Prenatalne badania nieinwazyjne i inwazyjne

Badania prenatalne to wszystkie diagnostyczne badania przedurodzeniowe dotyczące stanu dziecka. Są wśród nich badania nieinwazyjne i inwazyjne.Pozwalają one wykryć wady strukturalne (budowy narządów) jak i najczęstsze zespoły uwarunkowane genetycznie takie jak Downa, Turnera, Edwardsa. Obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych zespołów. Oferuje się leczenie objawowe, rehabilitację a dla par podejmujących decyzję działania eugeniczne. Trzeba pamiętać iż  np. dziewczynki z niepełnym zespołem Turnera mogą skończyć studia i normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

Badania prenatalne nieinwazyjne są bezpieczne dla dziecka, Są to badania USG dziecka oraz testy biochemiczne z krwi matki.

Istnieje szereg substancji wytwarzanych przez organizm matki i płodu a znajdujących się w krwi obwodowej matki. Badanie ich stężeń jest wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej.

Badania inwazyjne to badania związane z ryzykiem śmierci wewnątrzmacicznej dziecka. Badania te wykonywane są pod kontrolą USG, polegają na pobraniu próbek płynu owodniowego lub krwi pępowinowej w celu oznaczenia kariotypu (ilości chromosomów) dziecka (lub wykonania dokładniejszych badań genetycznych). Ryzyko poronienia lub śmierci wewnątrzmacicznej jest oceniane na 3-5%. Dlatego zawsze przed rozpoczęciem badań inwazyjnych należy wiedzieć jakie będą dalsze decyzje pary odnośnie losów dziecka jeśli wynik badania wskaże chorobę lub zdrowie, aby niepotrzebnie nie podejmować tego ryzyka.

RYZYKO PODSTAWOWE (WIEK MATKI) + BADANIE USG - PRZEZIERNOŚCI KARKU (NT) + TESTY BIOCHEMICZNE = RYZYKO URODZENIA DZIECKA Z ABERRACJĄ CHROMOSOMOWĄ

Testy biochemiczne I trymestru

Test podwójny

Wykonywany jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, Turnera,  Edwardsa i Patau u płodu. Oceniany jest w nim poziom dwóch hormonów: PAPP-A pregnancy associated plasma protein A (białko A związane z ciążą), B - hCG; wolna podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Badania biochemiczne muszą być wykonane w tym samym dniu co badanie USG z oceną przezierności karku (NT).

Test potrójny

Wykonywany jest jako test przesiewowy w kierunku wykrywania zespołu Downa i innych zaburzeń genetycznych, a ponadto nieprawidłowe stężenia AFP mogą wskazywać na wystąpienie wad rozwojowych. Badanie powinno być wykonywane po 14 tygodniu do 17 tygodnia ciąży. Badanie w krwi matki stężeń AFP (alfa-fetoproteiny), HCG  (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej), Estriolu Ze względu na ograniczoną czułość sięgającą 60% coraz rzadziej stosowany

Diagnostyczne procedury inwazyjne

W przypadkach, kiedy stwierdza się nieprawidłowy wynik badania USG lub nieprawidłowy wynik badań biochemicznych wykonanych z krwi matki następnym etapem diagnostyki prenatalnej jest inwazyjna diagnostyka wewnątrzmaciczna. Ma ona na celu wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowości genetycznych u dziecka. Prenatalne badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek dziecka, lub innego materiału do badań pochodzącego od niego zawierającego materiał genetyczny na drodze zabiegu, wiążącego się z ryzykiem powikłań. Do prenatalnych badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę.

Amniopunkcja

Badanie polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego żywe komórki złuszczone z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego dziecka, które można poddać badaniom:Cytogenetycznemu,wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa. Molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową (np. typu Duchenne), rdzeniowy zanik mięśni.W kierunku infekcji np. wirusem cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby.Jeżeli mamy na myśli tzw. amniopunkcję genetyczną, to najczęściej obejmuje ona pobranie wód płodowych między 15 - 19 tygodniem ciąży, z którego zakładana jest hodowla komórek pochodzenia płodowego w celu oceny kariotypu.

Kordocenteza

Polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu jej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży.Krwinki białe poddaje się badaniu cytogenetycznemu, z krwi dziecka można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.

Autor: dr Marek Ślusarski